Info | Contatti | 5 MOTIVI PER ISCRIVERSI AL CReI
Martedi
24 Aprile
2018

Homepage Primo piano News dal CROI Congressi Terapia Interviste Varie Archivio
Giornata Mondiale della Sclerodermia, dalla ricerca nuove speranze per i pazienti

 

27/6/2014

Come ogni anno, la Giornata Mondiale della Sclerodermia, che si svolgerà domenica 29 Giugno, è anche dedicata a fare un bilancio circa le nuove acquisizioni sulla malattia che, quest’anno, è prudentemente positivo.

Infatti, anche se molti aspetti restano ancora sconosciuti, si comincia a comprendere qualcosa di più di questa malattia che colpisce non solo il derma, come potrebbe far pensare il suo nome, ma il tessuto connettivo, e gli organi interni con un processo fibrotico ed ischemico vascolare progressivo.

La sclerodermia fa parte delle malattie reumatologiche a carattere autoimmune, e come l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la spondilite anchilosante e tante altre, è una malattia relativamente rara. La sclerodermia presenta notevoli difficoltà diagnostiche, proprio perché è poco conosciuta nei suoi aspetti fondamentali. Le possibilità diagnostiche offerte dai nuovi criteri classificativi offrono la possibilità di diagnosi molto più precoci e dunque di terapie molto più efficaci.

“Recentemente, l’analisi dei dati raccolti attraverso le ricerche scientifiche condotte nei Paesi occidentali più avanzati – spiega Gianfranco Ferraccioli, Università Cattolica ed Ordinario di Reumatologia del Policlinico A. Gemelli di Roma – ha portato all’identificazione, tra gli altri bersagli da trattare farmacologicamente, anche delle cellule B, ossia le cellule che producono autoanticorpi, oltre agli anticorpi naturali. I ricercatori hanno scoperto che se si riescono a colpire le cellule B che producono gli autoanticorpi entro i primi tre anni dall’insorgenza della malattia, si ha un guadagno di qualità della vita importante perché si riesce ad intervenire nel processo che porta all’”indurimento” della pelle e degli organi interessati riuscendo a rallentarne l’avanzamento”.

Il Professor Ferraccioli ci ha spiegato che il farmaco più studiato è il rituximab, anche se sono in corso studi su altri due farmaci sperimentali che hanno lo stesso bersaglio farmacologico. Da uno studio controllato condotto su rituximab emerge una buona sicurezza, una quota di pazienti risponde bene al farmaco e una quota invece non risponde. Altri studi, in aperto, in pazienti che non rispondevano a ciclofosfamide, hanno evidenziato risultati ancora migliori.

I marcatori di risposta sono il fatto di avere una malattia diffusa, una durata di malattia inferiore a tre anni, la non risposta a ciclofosfamide. Se la malattia è aggressiva e severa e il controllo con ciclofosfamode è limitato l’uso di rituximab deve essere considerato. L’effetto del farmaco si esercita su un miglioramento della cute, anche in maniera evidente, migliorano anche la miosite, la fibrosi e la capacità di diffusione dell’ossigeno. In generale si può dire che rallenta la malattia. Anche in Italia, ovviamente nei centri più qualificati, è questo l’approccio utilizzato, nei pazienti che hanno certe determinate condizioni, di cui si è detto.

Tra i farmaci in sperimentazione, ci ha detto Ferraccioli, vi è anche un inibitore sperimentale dell’interleukina-6, una citochina che sembra svolgere un ruolo nell’eziopatogenesi della malattia. I primi dati sembrano confortanti e fanno ben sperare.

“La seconda buona notizia, prosegue Ferraccioli, riguarda i positivi risultati di uno studio multicentrico condotto in Italia, con il coinvolgimento di numerosi reparti di reumatologia e di medicina, che ha stabilito che nelle giovani donne affette da sclerodermia che hanno affrontato una maternità, il rischio gravidanza è per queste pazienti sovrapponibile al rischio a carico delle donne “sane”.  Questo risultato è particolarmente importante perché la sclerodermia colpisce spesso le giovani donne mettendo in crisi il loro progetto di famiglia”.

Si tratta di uno studio pubblicato nel 2012 su Arthritis and Rheumatism (1), a livello internazionale la rivista scientifica più importante, da parte di un gruppo di autori italiani. Lo studio è stato condotto su 99 donne con sclerodermia che erano andate incontro a 109 gravidanza, reclutate in 25 centri italiani. I dati di 109 gravidanze sono stati confrontati con 3939 gravidanze di donne non affette dalla patologia reumatica. Sebbene vi sia stato un aumento nel numero di aborti spontanei (25% vs 15%, p < ) la larga maggioranza di donne con sclerodermia ha potuto portare a termine con successo una gravidanza. Tuttavia la gravidanza andrebbe evitata in donne con severo danno d’organo e posposta in donne con recente esordio di malattia particolarmente se positive agli anticorpi anti Scl-70.

“La terza buona notizia, conclude l’esperto, riguarda una delle più severe complicanze della sclerodermia ovvero l’ipertensione polmonare: gli studi condotti hanno dimostrato che oggi sono disponibili tre categorie di farmaci in grado di risolvere le difficoltà respiratorie riducendo la fibrosi polmonare e potendo ristabilire una buona qualità di respiro e di vita”.

La terapia dell’ipertensione polmonare ha fatto enormi passi in avanti, e pur rimanendo una patologia molto grave, l’uso combinato o sequenziale dei diversi farmaci oggi disponibili riesce a dare dei riscontri positivi inimmaginabili fino a pochi anni fa. L’approccio più comune, ci ha spiegato il professor Ferraccioli, è quelli di partire con bosentan (il farmaco più studiato) o ambrisentan (farmaco della stessa classe), e se questi farmaci non bastano aggiungere sildenafil oppure tadalafil. In alcuni centri selezionati, si sta già iniziando a usare il riociguat, già approvato dall’Ema e non ancora in Italia, un farmaco che ha un punto di attacco di verso e per ciò stesso interessante. L’ultimo arrivato, approvato a livello europeo ma non ancora in Italia è il macitentan, il primo farmaco con dati positivo sulla riduzione della mortalità.

A ricordare le necessità delle persone colpite da questa malattia, è Antonella Celano, presidente APMAR - Associazione persone con malattie reumatiche, che anche quest’anno organizza proprio in occasione della Giornata Mondiale della sclerodermia, incontri informativi medici-pazienti e la possibilità di effettuare un  esame capillaroscopico in tutti i pazienti che hanno fenomeno di Raynaud (punte delle dita che diventano bianche con il freddo), utile per avere importanti informazioni sullo stato della circolazione periferica in pazienti affetti dalla malattia o da altri tipi di disturbi funzionali del circolo capillare. Per informazioni numero verde APMAR 800 984 712 e sito internet www.apmar.it. Per la capillaroscopia non è necessaria la prenotazione, ma bisogna non avere lo smalto sulle unghie da almeno una settimana.

L’APMAR, insieme a tutte le altre associazioni dei pazienti, sta lavorando perché alla sclerodermia sia riconosciuto lo status di malattia rara.

La sclerodermia (o sclerosi sistemica) è una malattia autoimmune, multi-sistemica, caratterizzata da fibrosi del tessuto connettivo, ha un andamento cronico e può essere altamente invalidante. E’ una malattia relativamente rara, certamente sconosciuta ai più, che colpisce in prevalenza le donne (9 su 10) in genere in giovane età, dai 20 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età. In Italia sono circa 15-20.000 i pazienti, con una incidenza (i nuovi casi) di 43 casi per milione di abitanti ed una prevalenza (la frequenza) stimata di circa 341 casi/milione di abitanti in Italia.

Se ne conoscono 2 forme: la forma limitata con un’evoluzione lievemente più benigna e la forma diffusa dove la gravità è legata al numero e all’importanza degli organi interni coinvolti.

I primi segni della malattia sono inquadrabili nel fenomeno di Raynaud, che si manifesta con pallore alle dita delle mani se esposte al freddo: si tratta di uno spasmo dei vasi che determina l’interruzione momentanea dell’apporto del sangue che può inizialmente essere confuso come un fastidioso disturbo ma che invece deve esse un sospetto per la diagnosi di sclerodermia che viene fatta attraverso la capillaroscopia.

1) Brief Report: Successful pregnancies but a higher risk of preterm births in patients with systemic sclerosis: An Italian multicenter study, Volume 64, Issue 6, pages 1970–1977, June 2012

Invia ad un amico Stampa l'articolo
Iscriviti alla Newsletter
Registrati
Condividi
 
Interviste Prossimi Congressi I più letti del mese
Qual è l'attività dei centri ambulatoriali di reumatologia? il caso del Veneto
Come medici e pazienti con fibromialgia giudicano i farmaci
Congresso Cora 2015, novità dal faccia a faccia tra i due presidenti italiani
Percorsi di pratica clinica in reumatologia ospedaliera
Leggi
La febbre di origine sconosciuta nell'anziano: una prospettiva reumatologica
Leggi
Gotta, tante novità dal congresso EULAR
Leggi
Lupus eritematoso sistemico, belimumab ora disponibile anche in Italia
Leggi
Archivio Archivio Archivio
Il Giornale del CROI
Testata Registrata al Tribunale di Milano
Direttore Editoriale: Dott. Stefano Stisi
Direttore Responsabile: Dr. Danilo Magliano
Editore: MedicalStar via San Gregorio, 12
20124 Milano - info@giornaledelcroi.it
P.Iva: 09529020019
È vietata la riproduzione anche parziale.
Home
Primo piano
News dal CROI
Congressi
Terapia
Interviste
Varie
Archivio
Newsletter
Condividi
Il sito web di CROI non utilizza cookie di profilazione. Sono invece utilizzati cookie strettamente necessari per la navigazione delle pagine e di terze parti legati alla presenza dei "social plugin". Per saperne di più Accetto